À seulement 7 ans, Paulin incarne l’espoir du Téléthon 2025 : malgré la myopathie de Duchenne qui fragilise chaque jour ses muscles, il rêve d’un traitement qui pourrait changer sa vie. Nous l’avons rencontré à l’occasion d’une journée presse au laboratoire Généthon. On vous en dit plus sur son histoire.
Quand on regarde Paulin, on voit un enfant au sourire malicieux, des yeux pétillants. Rien ne laisse deviner l’intensité du combat qu’il mène au quotidien. Quelques jours avant ses trois ans, il est diagnostiqué de la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare qui affaiblit progressivement ses muscles. Aujourd’hui, il passe un message fort : « Je veux guérir, c’est quand mon tour ? »
Son diagnostic à presque 3 ans
Le parcours de Paulin a commencé très tôt. Dès ses 10 mois, des analyses sanguines révèlent un taux de CPK (enzyme musculaire) anormalement élevé. C’est un signe que ses muscles souffrent. Des premiers signaux apparaissent à la crèche quand Paulin a du mal à se relever après une chute par exemple. Puis, après un parcours médical ralenti par la pandémie de la COVID-19, le diagnostic tombe en juillet 2021 : il est atteint de la myopathie de Duchenne.
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique dégénérative : elle touche la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement musculaire. Sans elle, les muscles perdent petit à petit leur force. Avec le temps, il devient impossible de marcher. Paulin n’en est pas encore là, comme les petits garçons de son âge, il profite de pouvoir toujours faire du football et s’amuser. Mais la réalité le rattrape parfois : « L’autre jour, quand je l’ai récupéré à l’école, il me se plaignait d’avoir cinq marteaux dans les jambes qui le frappaiten, il m’a demandé d’aller voir sa kiné, ça n’était encore jamais arrivé à ce point. « , nous confie Mathilde, sa maman.
Paulin ne va plus à la natation avec l’école, le froid contracte trop fort ces muscles. À la place, il fait des séances de kiné ou encore de la psychopédagogie par la musique. Ses parents ne se plaignent pas, mais portent des messages d’espoir : « On fait tout pour donner du relief à sa vie, mais moi, je crois que toutes ses épreuves sont faites pour qu’on donne encore plus d’amour » explique Mathilde. Et cela se ressent, Paulin est resté souriant, joueur et curieux tout le long de notre présence.
Des espoirs de guérison grâce au Téléthon
Si le diagnostic a forcément était un choc pour ses parents et ses trois sœurs, ils ont tout de suite vu l’espoir d’une guérison par la thérapie génique. Le père de Paulin a d’ailleurs annoncé à ses proches : « Il va falloir s’intéresser de plus près au Téléthon à partir de maintenant « . En effet, historiquement, l’AFM-Téléthon a été créé par une mère de sept garçons dont quatre sont décédés de la myopathie du Duchenne. Depuis, les nombreuses recherches ont permis d’aboutir à un traitement, qui a déjà fait ses preuves.
Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024, a reçu cette thérapie génique. Elle fonctionne très bien à ce jour puisqu’il continue de courir et a même monté plus de 600 marches de la tour Eiffel à l’occasion de son 9ᵉ anniversaire. Paulin, lui, n’a pas encore eu la chance de bénéficier de ce traitement. Les financements pour déployer la thérapie manquent au Téléthon, pourtant, le traitement existe et a prouvé son efficacité. C’est une lueur d’espoir pour les parents de Paulin : « On a de la chance, je dis souvent qu’on arrive au bon moment, car on bénéficie des 30 ans de recherches passés sur la maladie « .
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Prochainement, Paulin, devrait entamer une phase pivot de l’essai ciblant les enfants de 6 à 10 ans encore capables de marcher. « La fenêtre d’essai est très réduite, si on marche encore, mais que ça ne diminue pas, ce n’est pas bon, si le stade est trop avancé, ce n’est pas bon non plus. » affirme Cyril Bekkiern, administrateur de l’AFM-Téléthon. À ce jour, le petit garçon semble remplir les conditions de l’essai, mais rien n’est gagné pour autant. Il va ensuite réaliser une série d’examens afin d’écarter la possibilité d’être séropositif à un virus. En effet, si Paulin a déjà contracté le virus en question au cours de sa vie, alors le traitement serait inefficace. Malgré ces contraintes, les parents de Paulin ne reculent pas et montrent une force admirable. « Nos maitres-mots depuis quatre ans, c’est patience et confiance, donc on continuera d’être patient et de faire confiance, et on verra bien. On laisse le virus décidé en quelque sorte « .
Paulin, le soleil de ce Téléthon 2025
Alors qu’il visitait les laboratoires du Généthon, fondé par le Téléthon, la famille de Paulin a laissé ses coordonnées. Quelques mois plus tard, l’AFM-Téléthon a une proposition pour eux : devenir famille ambassadrice de l’édition 2025. « J’en ai parlé dans notre groupe WhatsApp et les deux grandes sœurs ont sauté de joie » nous raconte sa maman. Ils ont donc rejoint la grande aventure. Depuis, Paulin a déjà fait un shooting photo officiel. Il a aussi rencontré Santa, marraine de ce Téléthon et répondu aux journalistes.
Il s’est aussi fait des copains, car trois autres sont aussi ambassadeurs : Noé, Lucie et Maxence. Tous sont atteints de maladies rares, à des stades différents de la guérison. Comme eux, Paulin représente le visage de milliers d’enfants et familles en attente d’un traitement. Le message est simple : l’espoir est là, mais il faut accélérer. Si les recherches avancent dans les laboratoires, le principal frein reste le financement. Ces 5 et 6 décembre, tous espèrent que la collecte du Téléthon permettra d’avancer un peu plus vers la guérison.
