À la uneSanté

C’est quoi la maladie des os de verre dont souffrait Guillaume Bats ?

La semaine dernière, l’humoriste Guillaume Batz s’est éteint. Depuis la naissance, il souffrait de la maladie « des os de verre », qui déforme le squelette et provoque de multiples fractures.

Ce jeudi 1er juin s’est éteint Guillaume Bats. Alors qu’il s’apprêtait à partir en tournée, l’humoriste 36 ans nous a quittés. Depuis la naissance, il était atteint d’ostéogenèse imparfaite, aussi appelée « maladie des os de verre ». L’humoriste avait fait de son handicap une force. Il l’évoquait souvent dans ses sketchs, avec beaucoup d’autodérision , et ce malgré les difficultés que cette dernière engendrent.

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique, héréditaire, non contagieuse et rare, touchant environ 1 personne sur 10000 (selon les chiffres de la Haute Autorité de santé (HAS)). Elle est liée à une anomalie de collagène (principal composant de l’os). Soit le nombre de fibres de la protéine est trop faible, soit celui qui est produit est anormal. Les conséquences de cette anomalie sont fragilité osseuse et une faible masse osseuse entraînant des fractures à répétition.

YouTube video

L’ostéogenèse imparfaite se manifeste très différemment d’un malade à l’autre et est, en réalité, un “groupe de maladies” . Il en existe 4 types.

Les différents types

( Dans les cas les moins sévères, le groupe peut s’appeler « maladie de Lobstein » tandis que pour les plus sévères elle prend parfois le nom « maladie de Porak et Durante).

  • Type I : C’est les formes les moins sévères et aussi les plus fréquentes, où fractures et déformations sont assez rares et modérés. (hormis dans la petite enfance où elles sont plus courantes).
  • Type II : C’est les formes les plus sévères, souvent mortelles. Les fractures sont déjà présentes avant la naissance et le crâne est mou et facilement déformable. Les enfants décèdent généralement très tôt.
  • Type III : Elle représente les formes graves, mais non mortelles et s’accompagnent d’une déformation de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), d’une petite taille et parfois d’une dentinogénèse imparfaite.
  • Type IV : La gravité est intermédiaire entre celle du type I et celle du type III. Déformations des os longs, du crâne et des vertèbres sont systématiques. La dentinogénèse imparfaite n’est, là encore, pas toujours présente.

La maladie est parfois également accompagnée d’une surdité de perception (pour 50 à 65% des patients, des 4 types), de sclérotiques bleues ou encore d’une hyperlaxité articulaire.

A lire aussi : La perte d’audition en France : un enjeux de société

Transmission

La maladie est génétique (dite de transmission autosomique dominant) et héréditaire. Ainsi, une personne ayant un parent atteint a en moyenne 50% de chance d’être touchée par la maladie. En revanche, les enfants non affectés d’un parent affecté ne transmettent pas le gène muté à leurs descendants. Les deux sexes sont touchés dans des proportions égales.

Traitement

Le diagnostique est habituellement clinique. Actuellement, il n’existe pas de traitement permettant de guérir complètement de la maladie. Cependant, des traitements peuvent être prescrits afin de traiter certains symptômes. Ils comprennent l’hormone de croissance pour certains types, les bisphosphonates et le denosumab.

Récemment, la HAS (Haute Société de Santé) a mis en place un protocole national de diagnostic et de soin afin de mieux informer les professionnels de santé ainsi que de préciser et d’améliorer le parcours de soins des patients.

About author

Journaliste
Related posts
À la uneMédiasMusique

5 dates clés dans la carrière de Kendji Girac

À la uneMédias

"C'est tout, enfin pour moi" : La Voix ne sera plus "La Voix" dans Secret Story

À la uneSéries Tv

L'art du crime : Catherine Marchal en guest des nouveaux épisodes

À la uneFranceMusique

Blessure par balle : qu'est-il arrivé à Kendji Girac ?

Retrouvez VL. sur les réseaux sociaux