Pour la première fois, des scientifiques ont utilisé la modification génétique à l’intérieur d’un corps humain afin de traiter une maladie rare et incurable.
Le 13 novembre Brian Madeux, un patient de 44 ans atteint de la maladie de Hunter, a pu bénéficier d’une technique révolutionnaire. Le patient a reçu des milliards de copies d’un gène correcteur. Ce nouveau gène, qui se trouve dans des virus et ciseaux moléculaires, a été injecté par perfusion pendant trois heures.
La thérapie, qui s’est déroulée dans un hôpital à Oakland aux États-Unis, était basée sur une sorte de « mini-chirurgien envoyé pour placer un nouveau gène à un endroit précis », explique The Independent. Petite précision, cette modification signifie qu’il n’y a pas de retours en arrière possibles, c’est ineffaçable. De plus, Associated Press a rapporté que ce premier essai pourrait avoir des conséquences dangereuses. En effet, la modification pourrait avoir un impact sur d’autres gènes. Cela peut parfois bien fonctionner ou non, jusqu’à causer de graves dégâts.
La nucléase à doigt de zinc ou les « ciseaux moléculaires »
Selon The Independent, la nucléase à doigt de zinc ressemble à des ciseaux moléculaires qui recherchent et coupent une partie spécifique de l’ADN. Le traitement consiste à recevoir le nouveau gène et deux protéines à doigt de zinc. C’est dans le foie que les gènes vont passer, où les cellules utilisent des informations pour créer les doigts de zinc pour ensuite préparer le gène correctif. Alors, les doigts de zinc vont couper l’ADN comme prévu pour laisser la place au nouveau gène. Enfin, grâce à ce gène, les cellules vont pouvoir créer l’enzyme manquant chez le patient. Selon son médecin en charge Paul Harmatz, « il suffit qu’1% des cellules du foie soit modifié pour traiter la maladie ».
Les résultats pourront se voir d’ici trois mois.
Brian Madeux suffers from Hunter’s syndrome, a genetic disease that prevents his body from getting rid of carbohydrates. An experimental therapy might just cure him https://t.co/sc2WXxbShp
— The Daily Beast (@thedailybeast) 16 novembre 2017
Premier essai dans un corps humain
Le patient est atteint de la maladie génétique et rare de Hunter, une maladie lysosomale. Les principaux symptômes sont par exemple des transformations au niveau du visage, des problèmes de cœur, de respiration, d’yeux ou d’oreilles mais aussi au cerveau. Brian Madeux a déjà subi vingt-six opérations chirurgicales et cette thérapie ne lui permettra pas de retrouver ses fonctions perdues. « Je suis nerveux et excité à la fois. J’ai attendu toute ma vie un traitement qui puisse potentiellement me guérir. J’espère que cela m’aidera, ainsi que d’autres », a déclaré le patient après sa perfusion auprès d’Associated Press.